Gå til indhold
FORSIDEN | PRINT | SITEMAP |
header ouh 1ouh header 2

Første dansker behandlet for sjælden lysfølsomhed

Joachim - patient med EPP (privatbillede

Joachim på 18 år lider af den meget sjældne sygdom Erytropoietisk protoporfyri (EPP) - en form for lysfølsomhed, der gør, at han får smerter og kan skade sin hud, hvis han bliver udsat for sollys. Som den første dansker er han nu i gang med en helt ny behandling på Hudafdelingen på OUH, og det har åbnet op for helt nye muligheder i hans liv.

Han er altid blevet kørt i skole med særlig solfilm for ruderne, og skoletiden har han tilbragt i det mørkeste hjørne i klassen bag en skærm eller lukkede gardiner. Udendørs sport og familieture har kun kunnet lade sig gøre, når det har været overskyet eller mørkt, og påklædningen har altid bestået af lange ærmer, handsker og kasket.

18 årige Joachim har hele sit liv været vant til at skulle beskytte sig mod lysets stråler. Han lider af den sjældne sygdom EPP, hvor huden ikke danner sin naturlige beskyttelse mod lys. For meget sollys - selv gennem vinduer og bilruder – betyder, at han får smerter, som kun forsvinder efter flere dages isolation i mørket derhjemme.

- Jeg kan mærke, når min grænse for, hvor meget lys, jeg kan tåle, er overskredet. Huden begynder at svie eller hæve op. Så ved jeg, at jeg skal blive inde i mørke i flere dage, før det forsvinder, og jeg kan tåle lyset igen, fortæller Joachim og fortsætter:

- Selv lyset fra lysstofrør er et problem, selv om det påvirker mig mindre end solen. Derfor har vi altid været nødt til at slukke alt lyset derhjemme, når jeg først har fået for meget. Det har nogle gange gjort det rigtigt svært at passe skolen.

Nu har Joachim som den første dansker fået en helt nyt behandling på OUH. Behandlingen hjælper huden i hans celler med at producere den naturlige beskyttelse mod lysets stråler, så han bedre kan tåle dem. Det har åbner op for helt nye muligheder i den 18-åriges liv.

- Jeg har altid skullet dække mig til og har aldrig kunnet tåle at være ude i solen i mere end en lille time, og så har det haft konsekvenser bagefter. Nu har jeg for første gang i mit liv været ude og spille golf i solen i tre timer i træk. Det er en fantastisk oplevelse, når man kun har prøvet det om aftenen i overskyet vejr, dækket af kasket og lange ærmer, fortæller Joachim.

Startede allerede i børnehaven
Joachim har været påvirket af sin lysfølsomhed stort set hele sit liv. Det begyndte for alvor, da han startede i børnehaven og kom mere ud og lege. Her opdagede forældrene hurtigt, at der var noget galt.

- Vi så hurtigt en reaktion, da han begyndte at komme mere ud: Hans hud hævede op, og det gjorde ondt på ham. Vi fik ham undersøgt for alt lige fra allergi til kræft, fortæller Joachims far, Dennis, og fortsætter:

- Heldigvis kom vi videre til Hudafdelingen på OUH, hvor de fandt frem til hans diagnose, da han var fem år gammel. Andre med sygdommen har ventet meget længere, før man har fundet ud af, hvad de led af.

 
EPP behandling Hudafdeling I


Første i Danmark med helt ny behandling

Nu har Joachim som den første EPP-patient i Danmark fået en helt ny behandling på Hudafdelingen og Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme (CAKS) på OUH.

Behandlingen består af et implantat med lægemidlet afamelanotide, som bliver placeret under huden. Lægemidlet får hudens celler til at danne mere pigment, hvilket er kroppens naturlige beskyttelse af huden, og effekten holder sig et par måneder.

Man må maksimalt få fire implantater sat ind på et år, og Joachim har nået at få to behandlinger i henholdsvis juni og august i år.

- Med behandlingen her sidst i august er jeg dækket ind til sidst i oktober, og så klarer jeg forhåbentligt vinteren uden alt for store problemer. Bare der ikke kommer for meget sol eller sne til at reflektere lyset. Så håber jeg, at jeg kan få næste behandling allerede i marts, hvor forårssolen hurtig bliver et problem, fortæller Joachim.

Grænsen er der stadig
Den nye behandling har rykket grænserne for, hvor meget lys Joachim kan tåle, markant. Men selv om medicinen hjælper Joachims krop til at beskytte hudcellerne mod lyset, er hans lysfølsomhed ikke helt væk.

- Da vi var på ferie i Frankrig, var jeg ude i nogle timer i nogle dage i træk, og dér ramte jeg grænsen, så jeg måtte tage nogle dage inden døre. Min lysfølsomhed er der altså stadig, men min grænse for, hvad jeg kan tåle, har virkelig rykket sig, fortæller Joachim og fortsætter:

- Nu kan jeg nogle helt andre ting end tidligere. Når jeg har fået for meget lys, tager det heller ikke mere så lang tid i mørke, før jeg er klar igen. Jeg kan stadig godt være lidt bange for at gå udenfor, så jeg skal lige vænne mig til, at det er i orden, og selvfølgelig lære, hvor min grænse nu går. Men medicinen har virkelig åbnet op for nogle helt nye muligheder, som jeg skal til at prøve af nu.

 


Om sygdommen Erytropoietisk protoporfyri (EPP):
Erytropoietisk protoporfyri (EPP) er en sjælden genetisk sygdom, som giver intolerance for lys. Lysfølsomheden giver stikkende smerter i huden, når den udsættes for især sollys. Vedvarende påvirkning af sollys kan føre til brændende smerter, rødme og hævelser i huden. I sidste ende kan det resultere i, at huden danner sår, fortykket hud og arvæv.

Sygdommen bliver aktiv, når patienterne har to særlige genfejl. Der findes under 100 sygdomsramte i Danmark, og det er således en ultrasjælden sygdom.

EPP er én af flere porfyri-sygdomme, som kan udredes biokemisk og genetisk på OUH, som rummer det nationale Porfyricenter. Der findes andre porfyriformer med hudsymptomer, mens der også findes varianter, som giver akutte anfald med symptomer fra maven eller nervesystemet.

 


 

Behandling mod EPP på Hudafdelingen på OUH


Den første behandling af EPP i Danmark

Hudafdelingen på OUH har behandlet den første danske EPP-patient med lægemidlet afamelanotide. Lægemidlet virker ved at stimulere produktionen af melanin, som er et naturligt pigment, der beskytter huden mod de fototoksiske reaktioner på sollys. Afamelanotide placeres under huden som et implantat, der har en holdbarhed på ca. to måneder.

OUH blev opmærksom på mulighederne i den nye behandling via Hudafdelingens forskningsnetværk og de positive resultater fra en række kliniske afprøvningsstudier, som bl.a. er publiceret i det ansete lægetidsskrift New England Journal of Medicine. Det førte til den første behandling af en dansk EPP-patient, som blev udført af afdelingslæge Nieves Puente de Pablo på Hudafdelingen på OUH.

-  Vi har flere potentielle kandidater til behandlingen, som dog endnu ikke er markedsført i Danmark. Efter ansøgning til det regionale Medicinråd, fik vi mulighed for at behandle den første danske patient med afamelatonide, og vi håber snart at kunne tilbyde behandlingen til flere patienter, siger professor på Hudafdelingen Anette Bygum.

Hudafdelingen samarbejder med Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme (CAKS) på OUH og indgår i PREmedico samarbejdet, som  har fokus på personlig medicin på OUH og SDU.

 


Siden er sidst opdateret: 23-09-2019 af Odense Universitetshospital.



Tilgængelighedserklæring