Immuno-polyendokrinopati, IPEX

Akut

Patienter og pårørende

Forskning, job, uddannelse og samarbejde

Om OUH

Presse

English

OM OUH

Forside

Om OUH

Patientrelaterede afdelinger pil

Odense

Klinisk Genetisk Afdeling pil

Afsnit og funktionsområder pil

Laboratorium pil

Analyser

Immuno-polyendokrinopati, IPEX

Synonymer, undertyper, (gener)

Immuno-polyendokrinopati, Immunodysregulering, polyendokrinopati, og enteropati, X-bunden; IPEX

X-bundet autoimmunitet-allergisk dysregulerings syndrom; XLAAD

IDDM-sekretorisk diarre syndrom; DMSD

Diarre, polyendokrinopati, fatal infektions syndrom, x-bundet

Enteropati, autoimmun, med hemolytisk anemi og polyendokrinopati

Beskrivelse

IPEX er en X-bunden recessiv immunologisk lidelse, der er karakteriseret ved enteropati og svær diarré, type 1 diabetes mellitus og dermatitis. Øvrige symptomer omfatter hypothyroidisme, autoimmun hæmolytisk anæmi, trombocytopeni, lymfadenopati, hepatitis og nefritis. IPEX kan være dødelig før 2 år, med mindre der indsættes intensiv behandling

Gen/Region

FOXP3 / Xp11.23

Analyse

FOXP3-gen;DNA

OMIM

304790

Analysemetode

NGS, Sanger sekventering

Prøvemateriale

DNA

Siden er sidst opdateret: 14-11-2017 af Odense Universitetshospital.

Tilgængelighedserklæring