Gå til indhold
FORSIDEN | KONTAKT OUH | LÆS OP | REN TEKST | PRINT | SITEMAP |
header ouh 1ouh header 2

Immuno-polyendokrinopati, IPEX

Synonymer, undertyper, (gener)

Immuno-polyendokrinopati, Immunodysregulering, polyendokrinopati, og enteropati, X-bunden; IPEX

X-bundet autoimmunitet-allergisk dysregulerings syndrom; XLAAD

IDDM-sekretorisk diarre syndrom; DMSD

Diarre, polyendokrinopati, fatal infektions syndrom, x-bundet

Enteropati, autoimmun, med hemolytisk anemi og polyendokrinopati

Beskrivelse

IPEX er en X-bunden recessiv immunologisk lidelse, der er karakteriseret ved enteropati og svær diarré, type 1 diabetes mellitus og dermatitis. Øvrige symptomer omfatter hypothyroidisme, autoimmun hæmolytisk anæmi, trombocytopeni, lymfadenopati, hepatitis og nefritis. IPEX kan være dødelig før 2 år, med mindre der indsættes intensiv behandling

Gen/Region

FOXP3 / Xp11.23

Analyse

FOXP3-gen;DNA

OMIM

304790

Analysemetode

NGS, Sanger sekventering

Prøvemateriale

DNA

 


Siden er sidst opdateret: 14-11-2017 af Odense Universitetshospital.



Tilgængelighedserklæring