Gå til indhold
FORSIDEN | LÆS OP | REN TEKST | PRINT | SITEMAP |

Topfrise til forsiden på www.ouh.dk


MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young

Synonymer, undertyper, (gener)

Mason-type diabetes

MODY1 (HNF4A)
MODY2 (GCK)
MODY3 (HNF1A)
MODY4 (PDX1)
MODY5 (HNF1B)
MODY6 (NEUROD1)
MODY7 (KLF11)
MODY8 (CEL)
MODY9 (PAX4)
MODY10 (INS)
MODY11 (BLK)
MODY12 (ABCC8)
MODY13 (KCNJ11)

Beskrivelse

Maturity-Onset Diabetes of the Young, (MODY), er en dominant nedarvet monogen diabetes type, der kan forårsages af mutation i et af en række gener. MODY diagnosticeres oftest sent i barndommen eller i ungdommen, men er også set at kunne udvikles i midaldrende voksne. MODY patienter misklassificeres ofte som værende type 1 elle 2 diabetikere. MODY har negativ GAD-antistof og normal/lav p-c-peptid.

Diagnosticering af MODY kan bidrage til en bedre behandling samt rådgivning og evt. behandling af familiemedlemmer. Således kan insulinbehandling i visse tilfælde ændres til tablet behandling.

Ca. 80 % af MODY tilfældene forårsages af mutationer i HNF4A, GCK eller HNF1A. Det er ofte vanskeligt at adskille de enkelte arvelige MODY type baseret på den kliniske præsentation.  Nedenfor anføres særlige karakteristik for enkelte af generne.

Mutation i GCK kan medføre hyperglycemi men sjældent reglret diabetes og kræver sjældent medicinsk behandling


Mutation i PDX1 er associeret med pancreatisk agensis i homozygote og i enkelte tilfælde ved heterozygote individer.

Mutationer i HNF1B genet fører til Diabetes Mellitus (DM) MODY 5. Andelen af ​​HNF1B genmutationer blandt MODY patienter anslås til cirka 3 %. Mutation kan føre til alvorligere fænotype med eventuelle associerede manifestationer, såsom retinopati, misdannelse af kønsorganerne, renal hypodysplasi og hyperrekkogene nyre.

Mutation i KCNJ11 kan udover permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) føre til Diabetes Mellitus (DM) MODY13, der opstår i ung alder, med primær insulinsekretionsdefekt og normal insulinfølsomhed.
 

Ved den anvendte analysemetode er sensitiviteten ~99 %.

Gen/Region

ABCC8 / 11p15.1
BLK / 8p23.1
CEL / 9q34.2
GCK / 7p13
HNF1A / 12q24.2
HNF1B / 17q12
HNF4A / 20q12-q13.1
INS / 11p15.5
KCNJ11 / 11p15.1
KLF11 / 2p25
NEUROD1 / 2q32
PAX4 / 7q32.1
PDX1 / 13q12.1

Lille panel

GCK-gen;DNA, HNF1A-gen;DNA, HNF1B-gen;DNA, HNF4A-gen;DNA, PDX1-gen;DNA

Stort panel

ABCC8-gen;DNA, BLK-gen;DNA, CEL-gen;DNA, GCK-gen;DNA, HNF1A-gen;DNA, HNF1B-gen;DNA, HNF4A-gen;DNAINS-gen;DNA, KCNJ11-gen;DNA, KLF11-gen;DNA, NEUROD1-gen;DNA, PAX4-gen;DNA, PDX1-gen;DNA

OMIM

125850, 125851, 125853, 137920, 600496, 606329, 606391, 606392, 606394, 609812, 610508, 612225, 613370, 613375

Analysemetode

NGS, MLPA, Sanger sekventering.

Prøvemateriale

DNA

 


Siden er sidst opdateret: 07-03-2019 af Odense Universitetshospital.