Gå til indhold
FORSIDEN | KONTAKT OUH | LÆS OP | REN TEKST | PRINT | SITEMAP |
header ouh 1ouh header 2

Porfyri

Synonymer

Akut intermitterende porfyri, porphobilinogen deaminase-mangel (HMBS)
Erytropoietisk protoporfyri, ferrochelatase-mangel (FECH)
Hereditær koproporfyri, coproporfyrinogen III-oxidase-mangel (CPOX)
Kongenit erytropoietisk porfyri, uroporfyrinogen III-syntase-mangel (UROS)
Porphyria cutanea tarda (UROD)
Variegat porfyri, protoporfyrinogen IX-oxydase-mangel (PPOX)
X-bunden dominant protoporfyri, ALA-syntase-mangel (ALAS2)

Beskrivelse

Porfyrierne udgør en heterogen gruppe af sygdomme, der skyldes forstyrrelse i biosyntesen af hæm, der er den funktionelle gruppe i bl.a. hæmoglobin, myoglobin og cytokromer. Biosyntesen af hæm foregår i otte trin, der er reguleret af hvert sit enzym. Der kendes otte forskellige porfyrisygdomme. De akutte porfyrier medfører neurologiske/neuroviscerale symptomer, og de øvrige et overvejende kronisk forløb. Arvegangen er autosomal dominant eller recessiv med lav penetrans, eller X-bunden.

Gen / Region

ALAS2 / Xp11.21
CPOX / 3q12
FECH / 18q21.3
HMBS / 11q23.3
PPOX / 1q22
UROD / 1p34.1
UROS / 10q26.2

Panel

Akut porfyri: CPOX-gen;DNA, HMBS-gen;DNA, PPOX-gen;DNA

EPP: FECH-gen;DNA, ALAS2-gen;DNA

Enkelt gen analyse

ALAS2-gen;DNA
CPOX-gen;DNA
FECH-gen;DNA
HMBS-gen;DNA
PPOX-gen;DNA
UROD-gen;DNA
UROS-gen;DNA

OMIM

121300 176000 176100 176200 177000 263700 300752

Analysemetode

NGS, MLPA, Sanger sekventering.

Prøvemateriale

DNA

 


Siden er sidst opdateret: 07-03-2019 af Odense Universitetshospital.



Tilgængelighedserklæring