Gå til indhold
FORSIDEN | PRINT | SITEMAP |
header ouh 1ouh header 2
ForsidepilOm OUHpilDirektion og stabepilDirektionenpilnyhederpilEt sjældent tiltrædelsesseminar

Et sjældent tiltrædelsesseminar

Rasmine

Professor i hudsygdomme og allergi, Anette Bygum, holdt i sidste uge et velbesøgt tiltrædelsesseminar om emnet ’Sjældne monogene hudsygdomme’. Et seminar, der ikke helt var, som lægevidenskabelige seminarer normalt er. Tilstede var både børn, patienter og hospitalsklovnen Lulu.


Patienter med ekstremt sjældne sygdomme har tidligere været henvist til forkert behandling og årelange udredningsforløb. Derfor får professor Anette Bygum ofte et specielt forhold til sine patienter, som er lykkelige for endelig at møde et menneske, der kan sætte diagnose på deres lidelse.

1 ud af 50.000
Det at have en ultrasjælden sygdom (defineret som ”mindre end 1 patient per 50.000 indbyggere”) er ofte en ensom vandring. Nogle af de sjældne sygdomme kan ikke ses med det blotte øje, mens andre får patienten til at skille sig markant ud fra alle andre. Derfor synes Anette Bygum, at der – udover det faglige indhold - skulle være livsglæde og latter til stede på hendes tiltrædelsesseminar.

- Mange af patienterne har været igennem lange forløb, hvor de er blevet både fejldiagnosticeret og derfor også fejlbehandlet, så jeg synes det er vigtigt, at vi får sat fokus på livskvalitet. Det er klovnen Lulu indbegrebet af, så hun kom med, fortalte Anette Bygum efter seminaret.

Stor medieinteresse for sjældne sygdomme
Lulu vakte begejstring hos både Rasmine og hendes tre brødre. Rasmine lider af ”ichthyosis med confetti” eller ’fiskeskælshud med confetti’, som vi valgte at kalde sygdommen i dagens anledning. Ingen af hendes brødre har fået sygdommen. Rasmine har muligvis arvet sygdommen efter sin far, som selv har en medfødt hudsygdom i striber (Blaschko’s linjer), hvorfor teorien er, at han kun er syg i nogle af sine hudceller (mosaik).

Rasmine tog medievant imod TV2 Fyn, der dækkede indsættelsesseminaret. Hun er allerede scenevant fra Ekstra Bladet og Se & Hør, for mens kun få forskere kaster deres interesse over de ekstremt sjældne sygdomme, så er medierne mere interesseret. Og denne interesse fra mediernes side hjælper patienterne videre til Anette Bygum.

- Flere af vores patienter eller deres pårørende får information om sygdomme fra mere populære medier såsom dagblade, fjernsyn og internettet, og pludseligt kan de genkende sig selv eller deres pårørende i beskrivelsen, sagde Anette.

HAE-center på OUH
På seminaret blev tilhørerne præsenteret for et udpluk af de sjældne sygdomme, Anette Bygum møder på sin vej. En af dem er sygdommen HAE (hereditært angioødem). Denne sygdom opfattes og behandles ofte fejlagtigt som allergi, fordi den korrekte diagnose ikke er stillet. Patienter mister derfor ofte tilliden til lægerne, fordi de oplever, at behandlingen svigter, hvilket kan have livstruende konsekvenser hvis de får en hævelse i halsen. En blodprøve, hvor man stiller det rette spørgsmål og derfor også får det rigtige svar, kan få behandlingen på rette vej, og patienternes livskvalitet forhøjes væsentligt. OUH har allerede et landscenter for HAE , og Anette Bygum drømmer om også at få højt specialiseret funktion i flere af de andre ultrasjældne sygdomme med hudsymptomer.

Se TV2 Fyns indslag om emnet her.
 


Siden er sidst opdateret: 23-02-2016 af Odense Universitetshospital.



Tilgængelighedserklæring