Gå til indhold
FORSIDEN | LÆS OP | REN TEKST | PRINT | SITEMAP |
header ouh 1ouh header 2
ForsidepilForskning, job, uddannelse og samarbejdepilSund Forskning - nyhedsbrev fra OUH og SDUpilNye muligheder for at vurdere risiko for arvelig bryst- og æggestokkræft

Nye muligheder for at vurdere risiko for arvelig bryst- og æggestokkræft

Genundersøgelser

Mads Thomassen med en af de flow celler, der bliver brugt til sekventering af arvemassen for at finde genfejl bl.a. i BRCA1 og BRCA2 generne.

 

Danskerne vil gerne kende deres risiko for at udvikle arvelige sygdomme, viser aktuelle undersøgelser. På SDU og OUH er gen-undersøgelser nået et vigtigt skridt videre med ny viden om betydningen af genfejls placering i de kendte risikogener og fundet af seks nye risikoområder.
 

Hvert år undersøger Klinisk Genetisk Afdeling på OUH 500 familier for arvelige kræftsygdomme. De bliver henvist til afdelingen, fordi de har oplevet flere kræfttilfælde i familien og ønsker vished for, om sygdommen er arvelig.

Forskerne kan ud fra en blodprøve finde bestemte genfejl, som er markør for en øget risiko for brystkræft og kræft i æggestokkene. De leder især efter fejl i generne BRCA1 og BRCA2. Fejl i disse gener kan betyde, at en kvindes livstidsrisiko for at udvikle brystkræft er op til 80 procent.

Et nyt forskningsprojekt, som forskere fra SDU og OUH sammen med et internationalt samarbejdskonsortium har gennemført, viser, at man kan få yderligere viden om risikoen for kræft ved at se på, hvor i genet, en arvelig genfejl præcist er placeret.

Genfejlens placering er afgørende
– Vi har fundet ud af, at genfejlens position er afgørende for risikoen for den enkelte kræftform. Vi kan altså ikke kun konstatere fejlen og dermed en risiko for at udvikle arvelig kræft, men også give en mere præcis risikovurdering ud fra, hvor i genet, vi finder fejlen, fortæller Mads Thomassen, molekylærbiolog og lektor i human genetik, Klinisk Genetisk Afdeling.
Fundet af seks nye genvarianter, der kan afsløre arvelig kræft, kan sammen med genfejlenes placering bidrage til at tegne en samlet genetisk profil.

– I dag kan vi se, at risikoen for at udvikle brystkræft i gennemsnit er 80 procent for kvinder, når vi finder fejl i generne BRCA1 og 2. Men den er formentligt noget lavere hos nogle, hvilket i fremtiden kan vurderes ud fra en samlet genetisk profil. Dette vil i fremtiden kunne give et bedre grundlag for at træffe beslutning om forebyggende kirurgisk behandling for patienterne, mener Mads Thomassen.
Han regner med, at den nye viden om få år kan komme patienterne til gavn, når de mere præcise analyser kan implementeres.

Svar på tre centrale spørgsmål
Dermed vil lægerne blive i stand til at besvare tre centrale spørgsmål, når de skal rådgive familierne:
– Er der en øget risiko for at udvikle kræft? Det kan afgøres bl.a. ved at undersøge, om der er fejl i generne BRCA1 og 2. Er risikoen specielt forøget for brystkræft eller kræft i æggestokkene vurderet ud fra, hvor i genet fejlen er sket? Og endelig, hvilken betydning har andre genområder for risikoen?

Antallet af gen-undersøgelser er stigende og undersøgelser fra Danske Regioner viser, at et flertal af danskerne ønsker at kende til deres risiko for arvelige sygdomme. Det giver travlhed på Klinisk Genetisk Afdeling på OUH, som var Danmarks første til at tilbyde BRCA1/2-gen-undersøgelser. 

Gen-undersøgelser er billigere
– Når udgifterne til gen-undersøgelse sammenholdes med ressourceforbruget til kemoterapi og udvikling af målrettede behandlingsforløb er gen-undersøgelser billige. Og vi bliver i stand til at rådgive patienterne til at vælge det bedste for dem, når vi kender deres genetiske profil, siger Mads Thomassen.

FAKTA


De nye forskningsresultater er publiceret i Nature Genetics og JAMA og kan ses her:
Nature Genetics: http://www.nature.com/ng/journal/v47/n2/full/ng.3185.html
Jama: http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=2214084&resultClick=3

MERE AT VIDE? 

 Mads Thomassen
Molekylærbiolog, lektor Mads Thomassen,
Klinisk Genestisk Afdeling; OUH og Klinisk Institut, SDU
mads.thomassen@rsyd.dk
tlf.: 65412839

/Marianne Lie Becker 


Siden er sidst opdateret: 28-05-2015 af Odense Universitetshospital.