Gå til indhold
FORSIDEN | LÆS OP | REN TEKST | PRINT | SITEMAP |
header ouh 1ouh header 2

Hudsygdomme, der går langt ind under huden

Bygum

En femårig dreng er på besøg hos Anette Bygum for at få udredt, om han lider af den sjældne hudsygdom HAE.  Han har haft anfald med voldsomme hævelser, der kan tyde på det og familien får nu hjælp af specialisterne i det nationale center for HAE på OUH.


Anette Bygum har viet sin karriere til at hjælpe patienter med sjældne hudsygdomme til en diagnose. 100 patienter med hereditært angioødem (HAE)har ved hendes hjælp fået hurtigere og bedre behandling – og et vigtigt fællesskab.

På kontoret fylder et gammelt arkivskab en stor del af de få kvadratmeter. Det er fyldt med gamle journaler, som Anette Bygum har overtaget fra sin forgænger, Flemming Brandrup.
Han var en ildsjæl, der brændte for at hjælpe de patienter, som ikke umiddelbart passede ind blandt de diagnoser, Hudafdelingen møder flest af. Ilden brænder videre i overlæge og forskningslektor Anette Bygum, der ud over journalerne har overtaget Flemming Brandrups dedikation til sjældne hudsygdomme.

Livstruende hævelser
I 10 år har hun i utallige aften- og weekendtimer gransket journaler og stamtræer for at kontakte og samle patienter med HAE, hereditært angioødem. Sygdommen er karakteriseret ved pludselige hævelser rundt om på kroppen, nogle relativt uskyldige, andre livstruende. Især når hævelserne rammer halsområdet er der risiko for kvælning, og sygdommen har tidligere krævet en del ofre.

Hurtigere og bedre behandling
Brandrups og Anette Bygums stædige indsats har båret frugt, og patienter med HAE får nu langt hurtigere hjælp og behandling. Før i tiden var medicinen, der kan slå et anfald ned, ukendt og sjælden, og patienterne måtte på skadestuen og bruge tid og kræfter på at forklare, hvad de fejlede, og hvad de havde brug for. Nu har patienterne medicinen derhjemme, nogle medicineres forebyggende, andre har doser liggende klar til at tage med på hospitalet, når sygdommen pludselig blusser op.
- At en sygdom er sjælden, betyder ikke, at den ikke er vigtig. Tværtimod er det utrolig vigtigt for det enkelte menneske at blive set og forstået. Og som jeg ser det, er det netop kernen i lægeopgaven, at vise empati og medmenneskelighed, siger Anette Bygum.

Detektiven med kittel
HAE er arvelig, og via et omfattende detektivarbejde har Anette Bygum kortlagt sygdommens udbredelse og egenhændigt taget kontakt til de familier, der er ramt. Hun har fundet frem til 100 HAE-patienter i Danmark, og hun mener at have fundet dem alle bortset fra de nye familier, der kan være indvandret til Danmark med sygdommen.
- HAE-patienter gemmer sig ofte og kommer ikke ud, når de har anfald. Derfor har jeg kørt rundt i landet og banket på døre for at få kontakt. Sygdommen er frygteligt invaliderende og fylder enormt meget i patienternes liv, fordi de aldrig ved, hvornår de får et anfald. Anfaldene kommer især, når patienterne er stressede eller begejstrede, for eksempel op til en fest, ferie eller andre store oplevelser. Begivenheder, som patienterne ender med ikke at kunne deltage i, fordi de er svulmet voldsomt op i ansigtet eller på fødderne, så de ikke kan gå, eller på maven med forfærdelige smerter til følge, fortæller Anette Bygum.

OUH som samlingspunkt
Anette Bygums mangeårige indsats har gjort OUH til nationalt kompetencecenter for HAE, og registret over patientgruppen danner grundlag for en patientforening, hvor patienterne mødes og udveksler erfaringer og viden.
Men HAE er ikke den eneste arvelige hudsygdom, der fylder i Anette Bygums arbejde.
De sidste 10 år har hun formået at give sjældne diagnoser til omkring 50 patienter med symptomer, der ikke rigtigt passede ind i systemet. For eksempel en nyfødt og svækket baby, som tilsyneladende ikke kunne overleve på grund af blærer over hele kroppen. Anette Bygum gik på jagt i det gamle arkivskab og fandt billeder af et barn født med lignende blærer for 30 år siden. Hun opsøgte patienten, som i dag er voksen, og fik vished for, at hun trods sygdommen havde et godt liv. Det blev udslagsgivende for behandlingen og fremtiden for den nyfødte.

Fremtiden ligger i Odense
Sådanne eksempler er der mange af i Anette Bygums arbejdsliv. For hende er detektivarbejdet i fritiden det hele værd, når hun finder frem til en diagnose, der ændrer livet for patienter. Mange af dem har været inde og ude af hospitalerne utallige gange uden at få vished om deres skæbne. Drømmen er at få det første danske landscenter for sjældne arvelige hudsygdomme til Odense og OUH. Indtil det forhåbentlig bliver en realitet, fortsætter Anette Bygum det højtspecialiserede arbejde og håber at kunne inspirere andre til at gøre den ekstra indsats, det er at grave et spadestik dybere i historien for at finde svar.

FAKTA


Hereditært angioødem – i daglig tale forkortet HAE – er en sjælden, men alvorlig og arvelig sygdom. Symptomerne er voldsomme og smertefulde anfald af hævelser (ødemer). De kan være livstruende, hvis patienterne ikke får den rette behandling: Hævelser i halsen kan lukke luftvejene og medføre kvælning. Men patienterne kan også få smertefulde og skræmmende hævelser i hænder, fødder, ansigt, og indre organer. I Danmark er OUH nationalt kompetencecenter for HAE og det eneste sygehus, der behandler patienter med den pågældende lidelse.

Patienter med HAE diagnosticeres i dag gennemsnitligt 1,7 år efter første anfald. For 10 år siden var tallet 18,6 år.

Anette Bygum og hendes kolleger forsker i HAE for at kunne diagnosticere og behandle endnu bedre. I samarbejde med Aarhus Universitet arbejder OUH på udvikling af genterapi mod HAE. Og et ph.d.-studie på Syddansk Universitet vil forhåbentlig føre til en hurtig-test, der kan gøre det langt nemmere at diagnosticere sygdommen.

MERE AT VIDE? 

 

Anette Bygum


Overlæge og forskningslektor Anette Bygum, Hudafdeling I og Allergicentret
Mail: Anette.bygum@rsyd.dk
Telefon: 6541 1803

/Marianne Lie Becker


Siden er sidst opdateret: 25-02-2015 af Odense Universitetshospital.