Gå til indhold
FORSIDEN | LÆS OP | REN TEKST | PRINT | SITEMAP |
header ouh 1ouh header 2

Koden til arveligt betinget hjertesvigt er fundet


Fokus på en videnskabelig publikation

Nye forskningsresultater baner vej for tidlig opsporing af genfejl hos pårørende til patienter med arvelige former for hjertesvigt. Genundersøgelsesmetoden Next Generation Sequencing er redskabet, der gør det muligt at undersøge det spekter af gener, som kan forårsage sygdommen.


Ekkokardiografier af hjertet - ventre hovedkammer i fokus:

OUH_Venstre-hovedkammer_normalt3

 Normalt hjerte

 

OUH_Venstre-hovedkammer_Svaer-hjertesvigt3

Svær hjertesvigt med udvidelse af ventre hovedkammer.


Tidlig diagnostik og udredning kan redde liv blandt patienter og slægtninge med arveligt betinget hjertesvigt, og Next Generation Sequencing (NGS)-metoden gør det muligt. Forskere fra otte EU-lande offentliggjorde i august en artikel, der bygger på et studie af 639 patienter diagnosticeret med hjertesvigt. Cirka halvdelen viste sig at være forårsaget af en arveligt betinget sygdom i hjertets muskulatur.

- I projektet har vi undersøgt 84 gener, som alle relaterer sig til hjertet, og den viden bruger vi rutinemæssigt i dag, fortæller projektets danske ankermand, professor, overlæge og dr. med. Jens Mogensen, OUH’s Klinik for arvelige hjertesygdomme.

- Finder vi hos en patient en genfejl, der har forårsaget hjertesvigt, tilbyder vi de nære slægtninge genetisk diagnostik for at kontrollere, om de bærer samme gen. Gør de det, har vi mulighed for at sætte ind med tidlig behandling, som erfaringsmæssigt har god effekt.


Mindst én i familien med samme genmutation
- Halvdelen af patienterne har mindst ét familiemedlem med samme genmutation, som dermed er i risiko for at få hjertesvigt, siger Jens Mogensen. - Det er ikke givet, at familiemedlemmet får samme skæbne som patienten, men derimod går gennem livet uden symptomer.

- Det er imidlertid vores erfaring, at langt de fleste nære slægtninge ønsker at blive undersøgt, og det gør de på baggrund af kvalificeret og grundig rådgivning om behandling og konsekvenser. Når vi kan diagnosticere og behandle forebyggende på et tidligt tidspunkt, har vi en chance for at ændre en alvorlig prognose for den pågældende.
 

jensmogensen-professor_OUH-SDU  

- Vi er meget fokuserede på familieopsporing, fordi vi ved, at nogle af genmutationerne indebærer en væsentlig ringere prognose end andre.

- Jo tidligere vi kommer på banen, jo større chancer har patienterne for at undgå hjertesvigt, fortæller professor Jens Mogensen, Klinik for arvelige hjertesygdomme på Odense Universitetshospital. 


Ph.d-projekt om de pårørende
EU-projektet er det første studie i verden, der har undersøgt genetikken i forhold til hjertesvigt i så stor skala og på tværs af grænser. Danmark bidrog med det største antal patienter, og af de 100 deltagere havde flertallet udviklet et så alvorligt hjertesvigt, at de var blevet transplanterede.

- Det er et vigtigt studie, men det bygger kun på probandens tilstand - altså ham eller hende, der gjorde opmærksom på sygdommen, understreger Jens Mogensen.

- Studiet danner et solidt fundament, som vi nu bygger et lokalt ph.d.-projekt på. Her kulegraver vi resultaterne fra de undersøgelser, vi i dag udfører rutinemæssigt på pårørende til de omkring 300 patienter, vi modtager hvert år med arveligt betinget hjertesvigt.

/Helene Dambo

 

 


Gendiagnostik med Next Generation Sequencing (NGS)
Next Generation Sequencing – NGS – gør det muligt på meget kort tid at undersøge alle kombinationer i menneskets DNA. For få år siden ville en undersøgelse af kun et enkelt gen være omkostningstungt og tidskrævende.

EU-projektets resultater bygger på 639 patienter, heraf 100 fra Danmark. De har alle haft hjertesvigt forårsaget af sygdom i hjertets muskulatur, som nedsætter hjertets pumpekraft.

Læs artiklen her
 

 

 


Siden er sidst opdateret: 10-10-2014 af Odense Universitetshospital.