Gå til indhold
FORSIDEN | LÆS OP | REN TEKST | PRINT | SITEMAP |
header ouh 1ouh header 2

Styr på sjælden alvorlig sygdom


Sygdommen hereditært angioødem (HAE) ligner en allergisk sygdom, men er det ikke. Symptomerne har betydet fejlbehandlede patienter og det ofte med dødelig udgang. Det har Det Nationale Kompetencecenter på OUH rettet op på.

Det Nationale Kompetencecenter for Hereditært Angioødem (HAE) på Odense Universitetshospital indgår som en del af Eliteforskningscenter ORCA – Odense Research Centre for Anaphylaxis. Mens eliteforskningscentrets øvrige forskning er rettet mod allergi, er kompetencecentrets forskning baseret på en genfejl. Bortset herfra har områderne meget til fælles.

Da overlæge og klinisk lektor Anette Bygum, Hudafdeling I og Allergicentret på OUH, i 2001 gik i gang med at se nærmere på gruppen af patienter med den mystiske sygdom hereditært angioødem, var der 33 kendte patienter i Danmark. I dag – og mange møder, præsentationer, artikler og hjemmebesøg senere – er tallet oppe på 95 patienter, hvilket skønnes at være meget tæt på det eksisterende antal.
 

Heriditært Angiodem - HAE Kompetencecenter på OUH

Det er et teamwork at behandle alle danske patienter med hereditært angioødem – her Team HAE med overlæge Anette Bygum yderst til venstre, sammen med teamets anden læge Kristina Lings, og sygeplejerskerne Ditte  Andersen, Kirsten Madsen, Tine Andreasen, Karin Henriksen og Maria Jensen.

Alle patienter fra hele landet kommer til undersøgelse, behandling og kontrol på centret, der for nyligt har fået konsultationsrum på Patienthotellet. Det murstensløse center samarbejder med praktiserende læger, skadestuelæger og speciallæger over hele landet. Samtidig er der et tæt internt samarbejde med gynækologer, pædiatere og hæmatologer på OUH, samt med Klinisk Genetisk Afdeling og Klinisk Immunologisk Afdeling, som de senere år har foretaget de gentest, der tidligere måtte helt til Frankrig.

Læs mere om
- Nationalt Kompetencecenter for HAE
- Overlæge og forskningslektor Anette Bygums forskning
- Eliteforskningscenter ORCA – Odense Research Centre
  for Anaphylaxis

 

En sygdom, der går ind under huden
Sygdommen hereditært angioødem, der kan oversættes til ”arvelige hævelser”, skyldes en genfejl, som gør, at blodkarrene bliver utætte. Sygdommen viser sig ofte i barnealderen ved anfald af smertefulde hævelser udvendigt og indvendigt i kroppen. F.eks. hævelser i ansigtet eller en hånd, en arm, fod eller et ben, der hæver. Eller som kolikagtige smerter i maven, eventuelt med opkastning og diarré. Opstår hævelsen i halsen, kan det have fatale konsekvenser; 30 pct. af patienterne døde tidligere af kvælning. Som bærer af en arvelig sygdom er det naturligvis en belastende viden.

Heldigvis kan mange patienter mærke, at et anfald er på vej. Og det er netop baggrunden for de nye behandlinger. For år tilbage bestod behandlingen i forebyggende tabletter med anabolske steroider, som bl.a. kunne give leverknuder ved langtidsbehandling. I dag findes flere forskellige behandlinger, som patienten typisk selv tager, når et anfald er på vej.


Nyt behandlingsparadigme
– Vi har ændret behandlingsparadigme, så vi i dag behandler anfaldene, når de melder sig, fortæller Anette Bygum. – Med den rigtige behandling kan patienten føle sig rask igen allerede efter en til to timer, mens et anfald ubehandlet varer tre til fem dage og nogle gange op til en uge. Nogle patienter har ét anfald om året og andre to eller flere om ugen.

– Patienternes symptomer varierer i intensitet og sværhedsgrad, og derfor har de brug for skræddersyet behandling. Halvdelen af vores patienter er lært op til selv at behandle sig med medicin direkte i blodbanen – den yngste, vi har oplært, er syv år, og han får hjælp af sine forældre. Andre tager på skadestuen, når de mærker, at et anfald er på vej. Ganske få er stadig i tabletbehandling.
 

Heriditært Angiodem - Kompetencecenter på OUH  

 

 

 

 


Oplæringen i at tage sin medicin direkte i blodårerne er grundig og varer en dag.

 

På jagt efter nye behandlinger
Selvom en hjemmebehandling med f.eks. Berinert er effektiv, er det også en dyr behandling, som koster ca. 15.000 kr. pr behandling.

- Seneste skud på stammen er medicin baseret på gensplejset kaninmælk. Fordelen ved denne behandling er, at to kaniner vil kunne levere medicin nok til alle patienter i Norden.

- Der findes desuden et præparat, der kan gives med en engangssprøjte i maven, på samme måde som insulin. Den er dog kun godkendt til voksne.

Alle patienter i kompetencecentret fører detaljerede kurver over hyppighed, varighed, intensitet og omfang af deres anfald. Kurverne giver nyttig viden til den videre behandling og til forskningen.


Mange forskningsprojekter i kog
- Vi har forskellige forskningsprojekter i gang, fortæller Anette Bygum. Såvel klinisk forskning i behandling og livskvalitet, som mere laboratorie-orienteret forskning.

- På et laboratorium på Aarhus Universitetshospital arbejdes der med genterapi i mus. Lægestuderende Iben Rose Christiansen har sikret samarbejdet mellem Biomedicinsk Afdeling i Aarhus, Institut for Molekylærmedicin på Syddansk Universitet samt Hudafdeling I og Allergicentret på OUH, hvor 10 HAE-patienter har leveret vævsprøver til forskningsprojektet. Musene producerer stadig efter 175 dage det humane blodprotein C1inhibitor, som patienter med hereditært angioødem mangler. Handlingsperspektivet ligger dog fem – syv år forude.

- I Esbjerg arbejder cand.scient. Daniel Elenius Madsen i et laboratorium med at finde ud af, hvorfor nogle patienter har få og andre mange sygdomsanfald. Patienter med hyppige anfald har muligvis klumper af C1inhibitor i kroppen, som paradoksalt kan fremprovokere anfald.

- På SDU arbejder læge Claus Koch og ph.d.-studerende Anne Åbom med at udvikle en hurtig metode til at diagnosticere sygdommen HAE i skadestuer, hvor hævelserne ofte kan fejlopfattes som allergi.

v/ Lene Galsgaard

  

Seneste forskningsresultater – november 2013


 


Siden er sidst opdateret: 23-01-2014 af Odense Universitetshospital.