Gå til indhold
FORSIDEN | PRINT | SITEMAP |
header ouh 1ouh header 2

Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, PNDM (FOXP3)

 

Synonymer:
FOXP3-gen;DNA, SCURFIN, JM2
    
Gen/Region:
Xp11.23
   
McKusick nr:
300292, 304790, 222100
   
Beskrivelse:

Patienter hos hvilke de almindelige årsager til PNDM er blevet ekskluderet kan mutation i FOXP3 være grunden. Almindeligvis forårsager mutation i FOX3P immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropati, X-bundet (IPEX) syndrom der er en sjælden lidelse. Normalt præsenteres IPEX inden for de første par måneder af livet ved dermatitis. Andre symptomer omfatter kakeksi og væksthæmning som et resultat af kombinationen af ​​autoimmune enteropati, type 1 diabetesmellitus (DM) og kronisk inflammation med forhøjet cytokinproduktion. I det væsentlige er IPEX et resultat en alvorlig dysregulering af immunsystemet. IPEX kan også føre til thyroiditis, hypothyroidisme, autoimmun hæmolytisk anæmi, tilbagevendende infektioner, og membranøs nefropati. Uden behandling, dør patienten inden for første 2 leveår på grund af sepsis eller mistrivsel.
 
Mutation i FOXP3 kan også forårsage familiær hyperinsulinæmisk hypoglykæmi.
    

Analysemetode:
NGS, Sanger sekventering, MLPA
   
Prøvemateriale:
2 glas EDTA-blod á min. 4 ml. Prøverne kan tages i samme indstik, men patient ID skal kontrolleres af 2 personer uafhængigt af hinanden. 1. prøve anvendes som primær prøve, 2. prøve anvendes som kontrolprøve.
   
Forsendelse:
Sendes direkte til laboratoriet. Opbevares på køl indtil forsendelse.
    
Svartid:
1 mdr. ved kendt mutation 3 mdr. ved screening af hele genet.
   
Bemærkninger:
Der medsendes prøver på forældre (EDTA-blod).

 


Siden er sidst opdateret: 14-11-2014 af Odense Universitetshospital.



Tilgængelighedserklæring