Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, PNDM (FOXP3)

Patienter hos hvilke de almindelige årsager til PNDM er blevet ekskluderet kan mutation i FOXP3 være grunden. Almindeligvis forårsager mutation i FOX3P immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropati, X-bundet (IPEX) syndrom der er en sjælden lidelse. Normalt præsenteres IPEX inden for de første par måneder af livet ved dermatitis. Andre symptomer omfatter kakeksi og væksthæmning som et resultat af kombinationen af ​​autoimmune enteropati, type 1 diabetesmellitus (DM) og kronisk inflammation med forhøjet cytokinproduktion. I det væsentlige er IPEX et resultat en alvorlig dysregulering af immunsystemet. IPEX kan også føre til thyroiditis, hypothyroidisme, autoimmun hæmolytisk anæmi, tilbagevendende infektioner, og membranøs nefropati. Uden behandling, dør patienten inden for første 2 leveår på grund af sepsis eller mistrivsel.
 
Mutation i FOXP3 kan også forårsage familiær hyperinsulinæmisk hypoglykæmi.