Gå til indhold
FORSIDEN | LÆS OP | REN TEKST | PRINT | SITEMAP |
header ouh 1ouh header 2

KBF DNA-laboratoriet

Kontakt:
Søren Feddersen, biokemiker, ph.d.
Mobil 51 42 13 68
Karina Kubel, faglig specialist
Tlf. 29 42 59 43


DNA-laboratoriet udfører forskellige genetiske analyser indenfor områderne:

Lipidomsætning
Ønskes udredning af patienter, kan patienter henvises til nærmeste hjertemedicinsk afdeling.

Undersøgelse for familiær hyperkolesterolæmi (FH)
Analysen rekvireres i laboratoriesystemet BCC med koden 002417 (forkortelsen FH) og samtidig skal "Rekvisitionsseddel til molekylærgenetisk undersøgelse af familiær hyperkolesterolæmi" udfyldes.
Sedlen kan udfyldes og printes i forbindelse med rekvirering i BCC. Har man ikke adgang til BCC, bestilles analysen i henhold til:
FH-rekvisitionsseddel

Lipoprotein Lipase (LPL)
Analysen rekvireres i laboratoriesystemet BCC med koden 002416 (forkortelsen LPL-gen) og samtidig skal rekvisitionsseddel "Rekvisition af lipoprotein lipase (LPL) mutationsanalyse" udfyldes.
Sedlen kan udfyldes og printes i forbindelse med rekvirering i BCC. Har man ikke adgang til BCC, bestilles analysen i henhold til:
LPL-rekvisitionsseddel.
 

Lægemiddelomsætning

CYP2D6

Analysen rekvireres i laboratoriesystemet BCC med koden 000488 (forkortelsen CYP2D6). Har man ikke adgang til BCC, bestilles analysen ved angivelse af "CYP2D6-undersøgelse", og der medsendes et 5 ml EDTA-glas.

Warfarin
Baseret på patientens følsomhed overfor warfarin kan der i laboratoriesystemet BCC rekvireres to forskellige analyser:
Warfarinfølsomhed (nedsat) rekvireres i BCC med koden 500492 (forkortelsen WARF-nedsat).
Warfarinfølsomhed (øget) rekvireres i BCC med koden 500491 (forkortelsen WARF-øget).
Har man ikke adgang til BCC, bestilles analysen ved angivelse af "Warfarinfølsomhed (nedsat)-undersøgelse" eller "Warfarinfølsomhed (øget)-undersøgelse", og der medsendes et 5 ml EDTA-glas.

Tolkning af warfarinsvar:
Warfarinfølsomhed (nedsat)
Warfarinfølsomhed (øget)


Jernomsætning

Hereditær Hæmokromatose (HFE)

Analysen rekvireres i laboratoriesystemet BCC med koden 500241 (forkortelsen HFE-gen). Har man ikke adgang til BCC, bestilles analysen ved angivelse af "HFE-genotype", og der medsendes et 5 ml EDTA-glas.

Tolkning
HFE-gen(CYS282TYR) - HFE-gen(MIM613609.0001) - HFE-genC282Y
Normal = vildtype (282C/C)
Heterozygot = heterozygote (282C/Y)
Homozygot = homozygot (282Y/Y)

HFE-gen(HIS63ASP) - HFE-gen(MIM613609.0002) - HFE-genH63D
Normal = vildtype (63H/H)
Heterozygot = heterozygot (63H/D)
Homozygot = homozygot (63D/D)

Samlet fortolkning HFE:
C282Y-varianten (hvor aminosyren cystein på position 282 er ændret til tyrosin) har i visse befolkninger vist sig at være associeret til forekomsten af hæmokromatose, således at der blandt patienter med arvelig hæmokromatose er en kraftig overhyppighed af homozygoti for C282Y-varianten.
Homozygoti vil dog ikke i alle tilfælde medføre hæmokromatose, idet penetrensen ikke er 100 %.
Ligeledes er det ikke alle klinisk diagnosticerede hæmokromatose patienter, der er homozygote for C282Y-varianten.
Fravær af homozygoti for C282Y-varianten kan derfor ikke med sikkerhed benyttes til udelukkelse af diagnosen genetisk hæmokromatose; men vil være sjælden.
Personer, som er heterozygote for C282Y-varianten, og som ikke samtidigt har H63D-varianten, har næppe nogen væsentlig overhyppighed af hæmokromatose.
Hvis man er heterozygot for C282Y-varianten og samtidig heterozygot eller homozygot for H63D-varianten, har man en let øget risiko for arvelig hæmokromatose.
H63D-varianten er derimod uinteressant i fravær af C282Y-varianten.
Ca. 90 % af arvelig hæmokromatose kan forklares med mutationer i C282Y samt H63D.

BEMÆRK:
Biokemisk kan diagnosen arvelig hæmokromatose støttes af fundet af forhøjet niveau af S-Ferritin samt jerntransferrinmætning >50% (kvinder) eller >50-60% (mænd).
Jerntransferrinmætningen udregnes således:
Jerntransferrinmætningen = P-Jern,µmol/l/(2x P-Transferrin,µmol/l).

Kontakt gerne KBF-DNA-laboratoriet for yderligere spørgsmål vedr. diagnostik af arvelig hæmokromatose. 


Trombofili-markører
Antitrombin (SerpinC1)
Faktor V Leiden
Protrombin 20210G>A
Patienter henvises til Center for Trombose og Hæmostase 


Blodprøver sendes til:
Odense Universitetshospital
Afdeling for Klinisk Biokemi og Farmakologi
DNA-laboratoriet
Att.: koagulationslaboratoriet, kælderen
J.B. Winsløws vej 4
5000 Odense C

         


 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Siden er sidst opdateret: 03-12-2018 af Odense Universitetshospital.